Bác sĩ Yilai Shu trò chuyện với một bệnh nhân trẻ tại Bệnh viện Mắt & Tai mũi họng Phúc Đán (Trung Quốc).

Một liệu pháp gen mới được thiết kế nhằm vào một dạng điếc di truyền đã phục hồi chức năng thính giác ở 5 đứa trẻ được điều trị ở cả hai tai. Trẻ em cũng có khả năng nhận biết lời nói tốt hơn và có khả năng định vị và xác định vị trí của âm thanh.

Nghiên cứu này là thử nghiệm lâm sàng đầu tiên trên thế giới thực hiện liệu pháp gen cho cả hai tai (song phương), chứng minh những lợi ích bổ sung so với những gì được quan sát thấy trong giai đoạn đầu của thử nghiệm này, được công bố vào đầu năm nay, khi trẻ em được điều trị ở một tai.

Nghiên cứu được dẫn dắt bởi các nhà điều tra từ Mass Eye and Ear (thành viên của hệ thống chăm sóc sức khỏe Mass General Brigham) và Bệnh viện Mắt & Tai mũi họng của Đại học Fudan ở Thượng Hải (Trung Quốc).

Đồng tác giả nghiên cứu Zheng-Yi Chen, DPhil, một nhà khoa học cộng tác tại Phòng thí nghiệm Eaton-Peabody tại Mass Eye and Ear cho biết: "Chúng tôi tiếp tục nhận thấy khả năng nghe của trẻ được điều trị tiến bộ đáng kể và nghiên cứu mới cho thấy những lợi ích bổ sung của liệu pháp gen khi được áp dụng cho cả hai tai, bao gồm khả năng định vị nguồn âm thanh và cải thiện khả năng nhận dạng giọng nói trong môi trường ồn ào."

Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng mục tiêu của nhóm họ là luôn điều trị cho trẻ em cả hai tai để đạt được khả năng nghe âm thanh ba chiều, một khả năng quan trọng trong giao tiếp và các công việc thông thường hàng ngày như lái xe.

Tác giả chính của nghiên cứu Giáo sư, Tiến sĩ Yilai Shu - Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán và Điều trị Mất thính lực di truyền liên kết với Bệnh viện Mắt & Tai mũi họng cho biết: “Phục hồi thính giác ở cả hai tai của trẻ bị điếc bẩm sinh có thể tối đa hóa lợi ích của việc phục hồi thính giác”.

Cho đến nay, liệu pháp gen là giải pháp duy nhất để chữa trị câm điếc bẩm sinh.

Hơn 430 triệu người trên thế giới bị ảnh hưởng bởi tình trạng mất thính lực, trong đó khoảng 26 triệu người bị điếc bẩm sinh. Có tới 60% trường hợp điếc ở trẻ em là do yếu tố di truyền. Trẻ em mắc bệnh DFNB9 được sinh ra với đột biến gen OTOF ngăn cản việc sản xuất protein otoferlin hoạt động. Điều đó khiến trẻ bị điếc bẩm sinh và kèm theo việc câm bẩm sinh do không nghe và học được cách phát âm.

Nghiên cứu mới này là thử nghiệm lâm sàng đầu tiên sử dụng liệu pháp gen tai hai bên để điều trị DFNB9. Các bác sĩ đã tiêm các bản sao hoạt động của gen chuyển OTOF ở người do virus liên quan đến adeno (AAV) mang theo vào tai trong của bệnh nhân thông qua một cuộc phẫu thuật chuyên biệt, xâm lấn tối thiểu.

Trường hợp điều trị song phương đầu tiên được tiến hành vào tháng 7 năm 2023. Trong quá trình theo dõi, người ta đã quan sát thấy 36 tác dụng phụ nhưng không xảy ra độc tính ở liều giới hạn hoặc biến cố nghiêm trọng.

Tất cả năm đứa trẻ đều cho thấy khả năng nghe được phục hồi ở cả hai tai, với những cải thiện đáng kể về khả năng nhận biết lời nói và khả năng định vị âm thanh. Hai trong số những đứa trẻ đã có được khả năng cảm nhận âm nhạc, một tín hiệu thính giác phức tạp hơn và được quan sát thấy nhảy theo nhạc trong các video được quay phục vụ nghiên cứu. Cuộc thử nghiệm vẫn đang diễn ra với những người tham gia tiếp tục được theo dõi.

Hiện tại, chưa có loại thuốc nào có thể điều trị bệnh điếc di truyền, điều này đã nhường chỗ cho những biện pháp can thiệp mới như liệu pháp gen.